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L'Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l'Inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGÉSR) publient un rapport conjoint consacré à l'évaluation du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) et aux perspectives d'un futur plan national. Réalisés à la demande des ministres chargés de la santé et de la recherche, ces travaux s'appuient sur plus de 80 auditions, l'analyse des résultats du plan et une réflexion prospective conduite par des personnalités qualifiées.
Des acquis structurants, un déploiement encore inégal
Le rapport souligne que le PFMG2025 a permis à la France de franchir une étape majeure dans l'intégration de la médecine génomique au système de santé. Deux plateformes nationales de séquençage, AURAGEN et SeqOIA, couvrent désormais l'ensemble du territoire. Plus de 58 000 prescriptions ont été réalisées et plus de 44 000 comptes rendus destinés aux prescripteurs, offrant à des milliers de patients atteints de maladies rares ou de cancers un accès à des examens jusqu'alors difficilement accessibles. Ces avancées ont amélioré l'accès au diagnostic et renforcé la place de la France dans les initiatives européennes.
Les inspections dressent toutefois un bilan contrasté. Si les résultats sont jugés substantiels dans les maladies rares et l'oncogénétique, la montée en charge demeure insuffisante en cancérologie. Le rapport identifie plusieurs facteurs limitants :
- Pénurie de professionnels qualifiés pour l'interprétation des données génomiques ;
- Retards du Collecteur Analyseur de Données (CAD) ;
- Gouvernance insuffisamment structurée ;
- Absence de véritable filière industrielle nationale dans le domaine de la génomique et de l'intelligence artificielle appliquée à la santé.
Consolider le dispositif et préparer son élargissement
Au regard de ces constats, la mission considère qu'il serait prématuré de disperser les actions de médecine génomique dans les différents plans sectoriels existants. Elle recommande au contraire le lancement d'un deuxième Plan France Médecine Génomique, articulé avec les plans cancer et maladies rares, couvrant la période 2027-2036, doté d'une gouvernance renforcée et d'une évaluation indépendante à cinq ans. Il recommande de développer les capacités d'interprétation, notamment par la formation et la création d'un statut d'interprétateur scientifique en génomique humaine, et de rendre prioritaires les services du CAD destinés aux soins, tout en sécurisant son financement, de consolider les infrastructures nationales dont les processus doivent être unifiés, renforcer la recherche, développer les compétences, et de préparer l'extension progressive de nouvelles indications.
À ce titre, le rapport met également en avant plusieurs enjeux stratégiques pour la prochaine décennie :
- Développement de la génomique prénatale ;
- Intégration des technologies multi-omiques ;
- Mobilisation de l'intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic et la réanalyse des données ;
- Participation aux grands projets européens de partage de données génomiques ;
- Renforcement de la souveraineté scientifique et numérique de la France.
Au-delà de l'évaluation d'une politique publique innovante, ce rapport ouvre ainsi une réflexion plus large sur la transformation progressive de notre système de santé vers une médecine de précision, plus prédictive, personnalisée et fondée sur l'exploitation raisonnée des données génomiques au bénéfice des patients.
Synthèse
Recommandations de la mission
1. Un plan initial très ambitieux et inédit au niveau international
1.1 La genèse du plan confiée à l'alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan)
1.2 Des objectifs prioritairement orientes vers le soin
2. Un bilan substantiel mais inégal
2.1 la mise en place inachevée des infrastructures nationales
2.1.1 Deux laboratoires nationaux opérationnels, mais des difficultés organisationnelles persistantes
2.1.2 Une montée en charge du CRefIX tardive par rapport aux besoins des LBM-FMG
2.1.3 Une mise en œuvre non aboutie du Collecteur Analyseur de Données (CAD)
2.2 La structuration d'un parcours de soins génomique dans un cadre éthique sécurisé
2.2.1 La création d'un parcours patient spécifique en médecine génomique
2.2.2 Le déploiement du plan accéléré par la création de postes de chargés de parcours génomique, mais leur pérennité doit être interrogée
2.2.3 Les pré-indications cliniques constituent l'outil central de régulation de l'accès aux examens pangénomiques mais leur articulation avec le RIHN doit être interrogée
2.2.4 Un dispositif éthique intégré dès la conception du plan, mais non finalisé
2.3 Une filière industrielle absente du PFMG2025
2.4 Un bilan territorial des prescriptions très différencié
2.4.1 Des inégalités territoriales persistantes, principalement pour la cancérologie
2.4.2 Un accès au PFMG qui tend à se restreindre en cancérologie pour l'ensemble des DROM
2.4.3 Un bilan très différencié des prescriptions par rapport à la cible initiale
2.5 Les résultats scientifiques du plan obères par le retard des financements et les difficultés d'accès aux données
2.5.1 Les projets pilotes et leurs résultats
2.5.2 SEQOGEN : un dispositif d'évaluation structurant mais encore incomplet
2.6 Une implication active et reconnue de la France dans les initiatives européennes grâce au PFMG
2.7 Le respect du cadre budgétaire prévu
2.8 Les limites observées dans la mise en œuvre du plan
2.8.1 Un déficit structurel de biologistes interprétateurs
2.8.2 Une gouvernance complexe et insuffisamment pilotée
2.8.3 La complexité de la mise en œuvre d'un projet de recherche en génomique
2.9 Une feuille de route partiellement respectée
3. Les nouveaux enjeux de la médecine génomique
3.1 Les nouveaux enjeux du contexte européen
3.2 Le contexte international
3.3 Les enjeux médicaux du parcours de soins
3.4 Les enjeux de l'organisation territoriale des plateformes de séquençage
3.4.1 L'analyse des charges conduit à un surcoût annuel estimé au minimum de 8 M€ par nouveau laboratoire pour le modèle fédéré autonome
3.4.2 La création d'un nouveau LBM-FMG ne réduirait pas les délais d'interprétation
3.4.3 Les capacités actuelles des LBM-FMG sont mobilisées à hauteur de 60 %
3.5 De nouveaux enjeux scientifiques et médicaux portés par une dynamique d'innovation
3.6 L'intelligence artificielle au service de la médecine génomique
3.6.1 La nécessité d'une approche globale
3.6.2 Les traitements bio-informatiques du PFMG opèrent dans un environnement réglementaire très contraint
3.7 Un modèle économique dual du parcours de soins génétique hospitalier
3.7.1 Plusieurs types de dysfonctionnements ont été identifiés
3.8 Le défi du développement des ressources humaines : les questions liées à la qualification à interpréter et à la formation comme outil clef
3.8.1 Les ressources médicales dans le domaine de la génétique dont d'ores et déjà insuffisantes par rapport aux besoins
3.8.2 L'autorisation d'exercice en biologie médicale est aujourd'hui un facteur limitant dans la capacité d'interprétation et un frein dans l'accès au soin
3.9 Les enjeux éthiques et sociétaux de la génomique vont se déplacer sur un champ plus large
4. Les recommandations pour un 2e PFMG
4.1 Poursuivre la dynamique enclenchée par le PFMG 2025
4.2 Refonder la gouvernance nationale
4.3 Consolider les infrastructures nationales
4.3.1 Unifier les LBM-FMG en conservant les 2 sites et définir la répartition territoriale des sites conventionnés en recherche multi-omique
4.3.2 Conférer un rôle d'autorité normative au CRefIX
4.3.3 Séquencer et budgéter séparément les deux missions principales du CAD
4.4 Développer les compétences et la formation
4.4.1 Pour les généticiens médicaux et pathologistes, faciliter l'accès à l'exercice de biologie médicale
4.4.2 Lever l'exclusion réglementaire pour les scientifiques impliqués et reconnus en génomique
4.4.3 Comptabiliser l'année de Docteur Junior comme année d'expérience en biologie médicale pour la médecine génomique
4.4.4 Couvrir le besoin en conseillers génétiques et en chargés de parcours génomique
4.4.5 Les objectifs du PFMG 2025 en termes de formation n'ont pas été adaptés à aux évolutions du champ de la génomique
4.5 Mettre en place et soutenir un écosystème industriel dans le domaine de l'IA appliquée à la génomique
4.6 Consolider le lien avec la recherche
4.6.1 Structurer une approche globale des sciences humaines et sociales (SHS) dans le domaine de la médecine génomique
4.6.2 Simplifier les contraintes liées au dépôt des projets en vue d'accéder aux données
4.6.3 Capitaliser sur les projets pilotes
4.6.4 Étendre SEQOGEN avec un projet longitudinal
4.7 Mettre en place un pilotage national de l'intelligence artificielle appliquée à la génomique
4.8 Intégrer durablement la génomique dans le système de santé
4.8.1 Une extension progressive des pré-indications du PFMG au regard des ressources humaines et financières disponibles
4.8.2 La nécessaire préparation à la future loi de bioéthique
4.8.3 La nécessaire articulation entre le RIHN/LAHN et les pré-indications du PFMG
4.9 Renforcer la dimension européenne
4.9.1 La contribution au Genome of Europe : un enjeu de représentativité qui devra inclure les DROM
4.9.2 La nécessaire mise en place d'un pilotage unifié de la conformité aux cadres réglementaires européens
Liste des annexes
Annexe 1 : glossaire, notions de génome humain et de séquençage
Annexe 2 : médecine génomique
Annexe 3 : bilan d'activité PFMG 2025
Annexe 4 : pré-indications et arbres décisionnels des examens génétiques
Annexe 5 : évolutions en technologie du séquençage et nouveau cadre pour l'industrie
Annexe 6 : projets pilotes du PFMG 2025
Annexe 7 : initiatives européennes et réglementation
Annexe 8 : le bilan des objectifs et mesures du PFMG 2025
Annexe 9 : les premiers éléments de couts des LBM-FMG
Annexe 10 : l'intelligence artificielle au service de la médecine génomique
Annexe 11 : compétences et formation
Annexe 12 : gouvernance du PFMG-V2
Annexe 13 : annexe budgétaire
Liste des personnes rencontrées
Lettre de mission des inspections générales
- Type de document : Rapport d'inspection
- Pagination : 183 pages
- Édité par : Inspection générale des affaires sociales : Inspection générale de l'éducation, du sport et de la recherche